Међународни дан ријетких болести, 28. фебруар

Међународни дан ријетких болести се, на иницијативу Европске асоцијације удружења обољелих од ријетких болести обиљежава  последњег дана фебруара.

Ријетке болести представљају изузетно хетерогену групу обољења чија је заједничка карактеристика мала учесталост у општој популацији.

Према дефиницији Европске комисије, ријетке болести су оне болести које погађају мање од пет појединаца на 10.000 становника. Унутар саме групе ријетких болести постоје и врло ријетке болести које погађају једну особу на 100.000 становника или мање.

Иако су појединачно ријетке с обзиром на то да се ради о различитим обољењима (између 6.000 и 7.000 обољења) њихова укупна учесталост у општој популацији и утицај на морбидитет, морталитет и квалитет живота становништва су велики.

Сматра се да у Европи од ријетких болести болује око 30.000.000 људи, а у свијету око 300.000.000, односно од 6% до 8% цјелокупног становништва.

Око 70% ријетких болести испољава се одмах по рођењу или у раној дјечјој доби (конгениталне аномалије и деформације, моногенске болести, насљедни поремећаји метаболизма, ријетки тумори).

Ријетке болести су најчешће хроничне, прогресивне, дегенеративне, узрокују инвалидитет и врло често рано умирање (30% обољелих умре до пете године и још 12% до петнаесте године живота).

Већина ријетких болести (72%) су посљедица поремећаја у геному која, а код значајног броја ових обољења није у потпуности разјашњена.

Поред геномских, у групу ријетких болести  убрајају се и ријетки имунолошки поремећаји, ријетки дегенеративни поремећаји, ријетка малигна и ријетка инфективна обољења. Немогућност или касно постављање дијагнозе доводе до трајних оштећења и посљедица по здравље, како пацијента, тако и чланова његове породице.

Узроци касног постављања дијагнозе ријетких болести могу бити разни али установљено је неколико чињеница и проблема који се углавном понављају:

• још увијек недовољно знање здравствених радника,
• често не постоји специфична дијагностика, дијагностичке процедуре су у тој области сложене, софистициране, често скупе и теже доступне,
• недостатак научних сазнања болести,
• недостатак квалитетних информација и подршке пацијентима након постављања дијагнозе,
• неуједначености и недостаци у квалитету здравствене заштите у области његе и лијечења,
• лијекови за лијечење ријетких болести постоје само за мали број тих обољења и углавном су врло скупи и теже доступни. Из наведених разлога, ријетке болести и ријетко доступни и скупи лијекови за њихово лијечење називају се болести сирочад (енгл. orphan disease) и лијекови сирочад (енгл. orphan drugs).
• Врло често је потребан мултидисциплинарни приступ у дијагностици, лијечењу и њези обољелих лица и организовања мултидисциплинарних тимова здравствених радника ради обезбјеђивања стручних ресурса, централизованог откривања и евидентирања, мониторинга, дијагностике и лијечења.
• Проблематика лица која болују од ријетких болести огледа се и у неадекватној социјалној заштити.

Међународном класификацијом болести (МКБ-10) обухваћено је мање од 10% дијагноза ријетких болести, због чега многе ријетке болести остају „невидљиве“ у здравственом информационом систему, статистичким извјештајима и другим изворима података.

Orpha класификација даје јединствене шифре за више од 6.000 ријетких болести и омогућава адекватно праћење ових болести кроз здравствени систем.

Дан ријетких болести се обиљежава кампањом чији је циљ подизање свијести о ријетким болестима, пружање подршке особама које болују од ријетких болести, њиховим породицама и његоватељима, здравственим радницима, истраживачима, клиничарима и широј јавности, да би се олакшао живот и процес лијечења обољелих.